Μια γονιδιακή μετάλλαξη που έχει περάσει από έναν πατέρα συνδέεται με προηγούμενη εμφάνιση καρκίνου των ωοθηκών στις κόρες και καρκίνο του προστάτη στον πατέρα και τους γιους του, σύμφωνα με νέα μελέτη.

Προηγούμενες έρευνες έδειξαν ότι οι αδελφές των γυναικών με καρκίνο των ωοθηκών έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για τη νόσο από τη μητέρα τους, αλλά οι λόγοι για αυτό δεν ήταν σαφείς.

"Η μελέτη μας μπορεί να εξηγήσει γιατί βρίσκουμε οικογένειες με πολλαπλές θυγατέρες: Γιατί τα χρωμοσώματα ενός μπαμπά καθορίζουν το φύλο των παιδιών του, όλες οι κόρες του πρέπει να φέρουν τα ίδια γονίδια Χ χρωμοσώματος", δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Kevin Eng. Είναι επίκουρος καθηγητής ογκολογίας στο Roswell Park Comprehensive Cancer Center, στο Buffalo, N.Y.


Η ομάδα του Eng αποφάσισε να εξετάσει αν τα γονίδια στο χρωμόσωμα X που πέρασαν από τον πατέρα θα μπορούσαν να επηρεάσουν τον κίνδυνο μιας κόρης για καρκίνο των ωοθηκών.

Οι ερευνητές εξέτασαν στοιχεία για ζευγάρια εγγονών και γιαγιάδων. Επίσης, ανέστειλαν τμήματα του χρωμοσώματος Χ από 186 γυναίκες που πάσχουν από καρκίνο των ωοθηκών.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι γυναίκες με καρκίνο των ωοθηκών που συνδέονται με γονίδια που κληρονόμησαν από τη μητέρα του πατέρα τους ανέπτυξαν τον καρκίνο πολύ νωρίτερα από εκείνους με καρκίνο των ωοθηκών που συνδέονται με γονίδια από τη μητέρα τους. Επιπλέον, τα ίδια γονίδια από τη μητέρα του πατέρα συνδέονται επίσης με υψηλότερα ποσοστά καρκίνου του προστάτη στους πατέρες και τους γιους.


Περαιτέρω έρευνα οδήγησε τους ερευνητές σε μια προηγουμένως άγνωστη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ που μπορεί να σχετίζεται με περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών που αναπτύσσονται περισσότερο από έξι χρόνια νωρίτερα από το μέσο όρο.

Τα ευρήματα δείχνουν ότι ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών σε μια γυναίκα, ανεξάρτητα από άλλα γνωστά γονίδια κινδύνου, όπως τα γονίδια BRCA. Αλλά οι ερευνητές δεν απέδειξαν ότι αυτό το γονίδιο προκαλεί κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών.

Χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να επιβεβαιωθεί η ταυτότητα και η λειτουργία αυτού του γονιδίου, πρόσθεσαν οι συγγραφείς της μελέτης.


Η μελέτη δημοσιεύθηκε στις 15 Φεβρουαρίου στο περιοδικό PLoS Genetics.

"Αυτό που πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια είναι να διασφαλίσουμε ότι έχουμε το σωστό γονίδιο, ακολουθώντας περισσότερες οικογένειες", ανέφερε ο Eng σε ένα δελτίο τύπου.

"Αυτό το εύρημα έχει προκαλέσει πολλή συζήτηση στην ομάδα μας για το πώς θα βρούμε αυτές τις X-συνδεδεμένες οικογένειες", δήλωσε ο Eng. «Είναι ένα μοντέλο που δεν είναι καθόλου ή καθόλου: Μια οικογένεια με τρεις κόρες που έχουν όλοι καρκίνο των ωοθηκών είναι πιο πιθανό να οδηγείται από κληρονομικές μεταλλάξεις Χ σε σύγκριση με τις μεταλλάξεις BRCA».


What the health (Σεπτέμβριος 2021).